在我国《第一批罕见病目录》中，有32个罕见病需要使用特殊医学用途配方食品(以下简称特医食品)进行相关治疗，18种罕见病治疗过程中需及时、终生、足量使用特医食品。在对17种治疗过程中必须使用特医食品的罕见病患者(共855名)进行调研时，92%的患者表示，使用特医食品后疾病治疗进展显著或有所改善，患者面临特医食品可及性的挑战，依次体现在可知晓、可购买、可负担三方面。
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2月28日是国际罕见病日，上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心联合北京病痛挑战公益基金会(简称“病痛挑战基金会”)在上海联合发布的《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》(以下简称“《报告》”)指出上述问题。该《报告》是国内首个聚焦罕见病类特医食品可及性行业报告。
罕见病类特医食品可及性面临三重挑战
罕见病是误诊比较严重的一类疾病，比较幸运的是，需特医食品的遗传代谢类罕见病，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等，可通过新生儿筛查做到早筛查早确诊。确诊后，患者需及时使用特医食品，否则将面临发育迟缓或倒退，甚至致死致残的严重后果。
特殊医学用途配方食品简称特医食品，是指为满足进食受限、消化吸收障碍、代谢紊乱或特定疾病状态人群对营养素或膳食的特殊需要，专门加工配制而成的配方食品。上海交通大学医学院附属新华医院邱文娟教授指出，特医食品名字中虽然有“食品”字样，对多种罕见病的治疗来说就是“救命药”，也被患者称为“药奶”。在很多遗传代谢病治疗中，特医食品具有药物无法替代的核心地位。
《报告》首次系统性梳理中国罕见病类特医食品可及性的困难与挑战，指出罕见病类特医食品可及性面临三重挑战，包括诊疗不足的挑战、患者购买特医食品过程中购买渠道上的挑战，及患者的经济负担上的挑战。
罕见病类特医食品在国内外已经具备大量医学证据证明其有效性并获得医学界和患者的广泛认可，在中国的认知度却依然不足。我国大量患者缺乏特医食品购买渠道以及稳定货源，新冠肺炎疫情更导致很多患者面临生命危险，可及性面临巨大挑战。
《报告》显示，新生儿筛查与患者及时使用特医食品呈正相关，医生给予清晰指引与患者及时使用特医食品呈正相关。然而，有部分患者表示，确诊时无法从医生处获得清晰的特医食品使用方案和购买方法。曾有甲基丙二酸血症患者根据医生的模糊信息到线上购物网站搜索疾病名，结果买错了产品类型。
调研还发现，患者对日常饮食和营养管理在疾病重要性有非常清楚的认知，但是认为自己对营养知识的掌握不足，主要靠病友互助，患者期待更多来自专业临床营养师的指导。
我国对特医食品实施严格的监管，产品上市前需进行注册审批，市场准入门槛高，从事罕见病类特医食品生产的企业少，在我国能够买到的罕见病类特医食品的种类有限，大量患者通过非正式渠道(如找患者群体、找代购)购买产品。根据病痛挑战基金会的调研数据显示，受疫情影响国内国际运输困难，产品供应不足，80.5%的患者经历过一次或一次以上的断粮危机。
而非正式渠道购买的特医食品质量和安全难以保障。《报告》显示，64.4%的患者对所购买特医食品的质量和安全表示担忧，涉及产品配方的科学性、买到假货或劣质产品、生产过程无监管、以及运输过程造成问题。
在患者经济负担方面，《报告》显示，患者每个月平均花费1000-4000元在特医食品上，不同病种存在差异，其中，苯丙酮尿症患者可一定比例报销，其他病种多为自费。这也与特医食品行业供给瓶颈有关，目前除苯丙酮尿症3款产品外，其他病种的特医食品均没有注册产品，无法进入政策性支付体系，医生和临床营养师在治疗此类罕见病时缺乏关键“武器”。
推进罕见病类特医食品可及需多方携手
随着我国食品安全国家标准体系的不断完善，为满足市场需求，我国引入 “特殊医学用途配方食品”的概念，先后制定两项国家标准并进行修订，逐渐落实到各个环节。2021年，国家市场监督管理总局发布《特殊医学用途配方食品注册管理办法(征求意见稿)》，首次提到罕见病类特医食品，提及其审批、适用范围、研发、临床等多方面内容，正式管理办法尚未发布。
部分国家会通过政府放松产品准入方式，或以财政补贴来保证消费者可以免费获取的方式，一方面可以推动产业发展，另一方面可以保证罕见病类患者的可及性。通过梳理罕见病类特医食品面临的产业政策，《报告》提出特医食品产业面临的两方面困境，即罕见病类特医食品的产业标准未完全打通、生产企业的投入意愿差异加大。由于以上问题，我国特医食品现状在罕见病治疗领域探索的“多方共付”模式缺乏基本前提，期冀多方参与，以提高特医食品对罕见病患者的可及。
“罕见病类特医食品不可及怎么办？这就是我们的责任，也是我们为什么要把医院、患者、政府、慈善机构集合在一起来做的原因，全社会必须形成合力才能一步步往前推这项工作。”上海市儿科医学研究所所长蔡威表示，在中国，罕见病并不罕见，为了让罕见病病人公平地、有尊严地生活在这个世界上，就必须让产品可及。要积极引进国外的优质产品，同时推动国产化，降低价格，实现产品真正可及。
在诊疗、产业供给和支付三方面，《报告》提出，罕见病类特医食品的可及性问题需要多方共同努力，当前最为紧迫的是尽快实现罕见病类特医食品的国内合法可及，解除罕见病患者的“断粮”危机。
诊疗方面，《报告》提出，需进一步推动我国新生儿筛查覆盖更多遗传代谢类罕见病，推动临床营养在罕见病治疗管理中的角色。
在产业供给端，目前政策之下，企业在罕见病类特医食品上的成本与预期收益不吻合，产品受众人数少，而注册成本高于预期市场收益，导致企业缺乏投入的动力。《报告》分析认为，这需要政策制定者和监管方共同发力，解决罕见病类特医食品注册生产等产业供给问题，建议对该类特医食品进行分类管理，按需推进优先审评审批；推动罕见病类特医食品分类管理进而加速审评审批。
从产业角度，需完善罕见病类特医食品相关解决方案共给，激励本土创新、激励本土企业创新；在支付上，可参考罕见病用药保障的成功实践，通过多层次保障的方式，为患者提供可负担的特医食品。
《报告》呼吁，政府、企业、医护工作者、患者家庭、慈善机构等各方应携手努力，共同推进中国在特医食品领域的健康有序发展。
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罕见病综合服务中心今天揭牌
2月28日上午，上海新华医院-病痛挑战基金会罕见病综合服务中心正式揭牌成立。2022年，上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿童罕见病诊治中心、病痛挑战基金会达成战略合作协议，设立上海新华医院-病痛挑战基金会罕见病综合服务中心。
该中心成立后，计划打造从院内到院外，从门诊到病房的特色罕见病医务社会工作服务体系，促进医患沟通，回应罕见病患者医疗可及的需求，通过科普宣传、疾病认知教育、专业医学术语转化等方式促进公众对罕见病的认知。
未来，上海交通大学医学院附属新华医院、病痛挑战基金会将通过建立罕见病患者支持体系，为患者提供医疗信息、直接援助、疾病管理知识、家庭支持等服务，增进医患沟通，配套罕见病医疗援助工程上海新华专项，向来院治疗的贫困罕见病患者提供医疗援助，打造罕见病多学科诊疗和患者综合服务中心落地。
（文章来源：新京报）
